Les anomalies chromosomiques, l'obstruction intestinale, les saignements pendant la grossesse, la mucoviscidose et les infections sont quelques-unes des causes de l'intestin échogène. Chez les bébés ayant un intestin échogène, le tissu intestinal apparaît particulièrement brillant à l'échographie. La plupart des bébés atteints de cette maladie sont normaux, mais l'intestin échogène est lié à certaines anomalies, selon Dartmouth-HItchcock.
La Society for Maternal-Fetal Medicine affirme que l'intestin échogène apparaît dans environ 0,2 à 1,8 pour cent des échographies de routine au cours du deuxième trimestre de la grossesse. L'intestin échogène est diagnostiqué lorsque le tissu intestinal apparaît plus brillant que l'os environnant. Une fois l'intestin échogène identifié, un professionnel de la santé doit procéder à une échographie approfondie pour rechercher d'autres anomalies. La mère du bébé devrait également avoir la possibilité de subir une amniocentèse, définie par WebMD comme une analyse du liquide amniotique entourant un fœtus.
Si un fœtus a un intestin échogène, la mère peut avoir besoin de tests supplémentaires. Le dépistage du sérum maternel permet de déterminer si un bébé a un risque accru de syndrome de Down. Les analyses de sang aident à identifier certaines des infections qui peuvent causer des intestins échogènes. Dartmouth-Hitchcock dit qu'il existe également un test disponible pour déterminer si une personne est porteuse de la mucoviscidose. Ce test est précis à environ 90 % lorsqu'il est utilisé pour dépister les personnes d'origine européenne.