Les troubles génétiques liés à Y comprennent le trouble testiculaire 46,XX du développement sexuel, le développement 47,XYY, le syndrome 48,XXYY et l'infertilité chromosomique, tels que rapportés par la National Library of Medicine des États-Unis. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels présents chez l'homme et le chromosome Y est présent chez l'homme. Les mâles auront à la fois un chromosome X et un chromosome Y tandis que les femelles posséderont deux chromosomes X.
Le trouble testiculaire 46,XX du développement sexuel se produit lorsque l'un des chromosomes X porte un gène de la région Y déterminant le sexe, ou SRY. En conséquence, le fœtus se développera comme un mâle malgré le fait qu'il n'a pas de chromosome Y.
Le syndrome 47,XYY survient lorsque les hommes ont un chromosome X et deux chromosomes Y. Ce syndrome est normalement associé aux hommes qui ont une grande taille et des problèmes d'apprentissage.
Le syndrome 48,XXYY survient lorsque les hommes ont deux chromosomes X et deux chromosomes Y. Dans ces situations, le matériel génétique supplémentaire empêche les mâles de développer des testicules fonctionnels. Les niveaux de testostérone seront également réduits.
L'infertilité du chromosome Y se produit lorsque le matériel génétique du chromosome Y est supprimé. Cela rend l'individu affecté infertile, car la suppression du gène affectera très probablement la capacité de l'individu à produire les protéines nécessaires à la production de sperme.
