Les médecins diagnostiquent la mastocytose par une biopsie de la peau ou de la moelle osseuse, selon l'American Society of Clinical Oncology. D'autres tests, tels que les tests sanguins, urinaires et moléculaires, fournissent des informations sur le fait que la mastocytose est ou non probable, dans quelle mesure il a progressé et quels traitements sont susceptibles d'être les plus efficaces dans son traitement.
La mastocytose est une condition dans laquelle le nombre de mastocytes dans le corps augmente anormalement, déclare l'American Society of Clinical Oncology. La mastocytose cutanée affecte la peau et la mastocytose systémique affecte l'ensemble du corps. Les symptômes varient en fonction du type précis de mastocytose, mais les symptômes généraux comprennent l'urticaire ou d'autres éruptions cutanées, des problèmes gastro-intestinaux, des évanouissements, des problèmes respiratoires et des rougeurs au visage. Parfois, les symptômes imitent une réaction allergique. Les médecins utilisent une biopsie cutanée pour confirmer une suspicion de mastocytose cutanée et une biopsie de la moelle osseuse pour confirmer une mastocytose systémique.
D'autres tests utiles pour déterminer l'étendue de la mastocytose comprennent la mesure de la quantité de protéines associées aux mastocytes dans un échantillon de sang et la recherche de mutations génétiques associées à la mastocytose, maintient la Cleveland Clinic. Le traitement de la maladie dépend de sa localisation et du caractère cancéreux ou non de la maladie. Les médicaments traitent les symptômes spécifiques de chaque patient, tandis que les stéroïdes et la chimiothérapie ciblent les versions cancéreuses de cette maladie.
