Si la maladie de Charcot-Marie-Tooth est suspectée à la suite d'un examen neurologique, les médecins effectuent des tests électrodiagnostiques et génétiques pour confirmer le diagnostic. Si ces résultats ne sont pas concluants, une biopsie nerveuse peut confirmer si le patient a Maladie de Charcot-Marie-Tooth, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
Si les antécédents médicaux personnels et familiaux d'un patient indiquent une possible maladie de Charcot-Marie-Tooth, un médecin examine le patient pour des problèmes orthopédiques. Lors d'un examen neurologique, le médecin recherche des réflexes diminués, une faiblesse musculaire et une perte sensorielle, explique l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Les tests de conduction nerveuse mesurent la force et la vitesse des signaux électriques dans la peau du patient, et l'électromyographie mesure l'activité électrique dans les muscles lorsque le patient les tend et les détend.
L'analyse des échantillons de sang peut identifier les marqueurs génétiques de la maladie, rapporte la Mayo Clinic. Après une biopsie nerveuse, l'examen de l'échantillon de tissu au microscope peut révéler des dommages causés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
