La carence en enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase augmente les risques de troubles psychiatriques, d'anomalies du tube neural et d'hypertension artérielle pendant la grossesse, selon les National Institutes of Health. La carence en MTHFR est une affection bénigne qui ne pose aucun problème pour la santé risques pour la majorité des personnes atteintes de la maladie, selon counsyl.com.
L'enzyme MTHFR joue un rôle dans la conversion de l'homocystéine en méthionine, les acides aminés utilisés par le corps pour fabriquer des protéines et d'autres composés, selon counsyl.com. Une carence en MTHFR entraîne une augmentation des niveaux d'homocystéine dans le sang, tandis que les niveaux de méthionone diminuent. La condition interfère avec la pression artérielle, avec des effets accrus chez les femmes enceintes.
Le déficit en MTHFR provoque des anomalies du tube neural, notamment le spina bifida, une condition dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas complètement pendant la formation. Cela résulte de la capacité réduite du corps à traiter le folate. Cependant, la condition n'est pas répandue parmi les personnes atteintes de déficience, dit le NIH.
Les chercheurs associent également le déficit en MTHFR aux accidents vasculaires cérébraux, aux fentes labiales, aux maladies cardiaques et au glaucome oculaire. Comme pour les autres maladies résultant de mutations génétiques, le déficit en MTHFR présente de grandes variations parmi les personnes atteintes. Selon le NIH, des facteurs génétiques et environnementaux influencent les symptômes que présentent les personnes présentant un déficit en MTHFR.
